കയാണ് ചെയ്തിട്ടുള്ളത്.
ജീൻ പ്രവർത്തനം
അടുത്തകാലം വരെ പാരമ്പര്യശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ തങ്ങളുടെ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരുന്നത് ജീനുകൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതിലല്ല; അവയുടെ പ്രവർത്തന ഫലങ്ങളെന്താണെന്നുള്ളതിലായിരുന്നു. തലമുറകളിലൂടെ വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവങ്ങൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതെങ്ങനെയാണെന്നും, അവയുടെ പുനർ സംയോജനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഫലങ്ങളെന്താണെന്നും മറ്റും നിരീക്ഷിക്കുന്നതുവഴി വിവിധ ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനഫലങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ പാരമ്പര്യശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്കു കഴിഞ്ഞിരുന്നു. എന്നാൽ അടുത്തകാല ഗവേഷണങ്ങളുടെ ഫലമായി, ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനഫലത്തെ മാത്രമല്ല, ഈ ഫലമുളവാക്കുന്നതിനുവേണ്ടി അവ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നുകൂടി വിശദമാക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.
പല ജീനുകളും അവയുടെ നിയന്ത്രണം ചെലുത്തുന്നത് എൻസൈമുകൾ വഴിയാണ്. എല്ലാ ജൈവപ്രവർത്തനങ്ങളുടെയും നിയന്ത്രണം എൻസൈമുകളുടെ കൈകളിലാണ്. ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട പ്രവർത്തനത്തിനാവശ്യമായ എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിൽ ആ പ്രവർത്തനം നടക്കാതാവും. അത് ആ ജീവിയിൽ ഉടനടി പ്രകടമാവുകയും ചെയ്യും. ജീനിലുണ്ടായ അടിസ്ഥാനപരമായ മാറ്റമായിരിക്കും പ്രസ്തുത എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിനു കാരണം. ഇങ്ങനെയുണ്ടാകുന്ന സഹജമായ തകരാറുകളുടെ ഫലമായ ക്രമക്കേടുകളെ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളെന്നു വിളിക്കുന്നു. മനുഷ്യനിൽ സാധാരണ കണ്ടുവരാറുള്ള ഇത്തരം ചില പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിച്ചു നോക്കാം.
ഫീനൈൽ അലനിൻ എന്ന ഒരു അമിനോ അമ്ലത്തിൽ നിന്നാരംഭിയ്ക്കുന്ന പ്രവർത്തന ശ്യംഖലയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനങ്ങളാണ് ഈ രംഗത്തു പ്രധാനമായും നടന്നിട്ടുള്ളത്. ഈ അമിനോ അമ്ലം നാം കഴിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനടങ്ങുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളിൽ ഏറെക്കുറെ എല്ലാറ്റിലുമുണ്ട്. ദഹനഫലമായി പ്രോട്ടീനുകൾ അമിനോ അമ്ലങ്ങളായി വിശ്ലേഷിക്കപ്പെടുകയും അവ രക്തം വഴി വിവിധ കോശങ്ങളിലെത്തിച്ചേരുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഈ അമിനോ അമ്ലം കോശങ്ങളിൽവെച്ച് എൻസൈമുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിനനുസൃതമായി മൂന്നു പ്രത്യേക പ്രവർത്തനപഥങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഒന്നിലൂടെ മുന്നോട്ടു നീങ്ങുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ ഫിനൈൽ അലനിൽ, ടൈറോസിൻ എന്ന അമിനോ അമ്ലമായി മാറും. എന്നാൽ ഒരു പ്രത്യേക ഗുപ്തജീൻ സമജാവസ്ഥയിൽ വരുന്ന അവസരത്തിൽ ഈ എൻസൈം ഉല്പാദിപ്പിക്കാതാകും. ഒരു ജീനിന്റെ താരതമ്യേന നിഷ്ക്രിയമായ രൂപത്തെയാണ് ഗുപ്തജീൻ എന്നു പറയുന്നത്. ഇതര രൂപത്തെ പ്രമുഖ ജീൻ എന്നും പറയും. ഓരോ ജീൻ ജോഡിയിലെയും രണ്ടംഗങ്ങളും ഒരേതരത്തിൽ വരുന്നതിനെ സമജാവസ്ഥ എന്നും പറയുന്നു.
