പ്രസ്തുത എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിൽ ഫിനൈൽ അലനിൻ ആവശ്യത്തിലധികം ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും അതു കുറേ ഫിനൈൽ പൈറുവിക് അമ്ളമായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു. അധികരിച്ചുവരുന്ന ഈ രണ്ടു വസ്തുക്കളും രക്തത്തിൽ കലരുകയും അതിൽ കുറച്ചു ഭാഗം മൂത്രം വഴി വിസർജ്ജിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യും. ഈ രോഗത്തെ ഫിനൈൽ കെറ്റോ ന്യൂറിയ എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്. ഇതു ബാധിച്ചവരുടെ മാനസികവളർച്ച കാര്യമായി തടയപ്പെടും. അത്യധികമായി ശേഖരിക്കപ്പെടുന്ന ഫിനൈൽ അലനിൻ മസ്തിഷ്കവളർച്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതാണിതിനു കാരണമെന്നു കരുതപ്പെടുന്നു.
മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ടൈറോസിൻ എന്ന അമിനോ അമ്ളം ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ ഡൈഹൈഡ്രോക്സിഫിനൈൽ അലനിൻ രൂപീകരിക്കുന്നു. അതു മെലാനിൻ എന്ന വർണ്ണവസ്തു ഉല്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക ജോഡി ഗുപ്തജീനുകൾ സമജാവസ്ഥയിൽ വരുമ്പോൾ ടൈറോസിന്റെ രൂപാന്തരീകരണത്തിനാവശ്യമായ എൻസൈം ഉല്പാദിക്കപ്പെടാതാവും. അതേതുടർന്ന് മെലാനിൻ നിർമ്മിതി നിലയ്ക്കും. മെലാനിൻ എന്ന പ്രോട്ടീനാണ് നമ്മുടെ ത്വക്കിനും തലമുടിക്കും മറ്റു രോമങ്ങൾക്കും കൃഷ്ണമണിക്കും മറ്റും കറുപ്പുനിറം നൽകുന്നത്. മേൽപറഞ്ഞ എൻസൈമിന്റെ അഭാവത്തിൽ ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ അല്പംപോലും മെലാനിൻ നിർമ്മിക്കപ്പെടുകയില്ല. കണ്ണിലെ കൃഷ്ണമണിയടക്കം ശരീരം മുഴുവനും തൂവെള്ളയായിരിക്കും. ഈ അവസ്ഥാവിശേഷത്തെയാണ് 'ആൽബിനിസം' എന്നു പറയുന്നത്. നമ്മുടെയിടയിൽ അപൂർവ്വം ചിലർക്ക് ഈ പാരമ്പര്യക്രമക്കേടുള്ളതായി കാണാവുന്നതാണ്.
ജീൻ-എൻസൈം പ്രവർത്തനബന്ധത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഇത്തരം വളരെയേറെ ഉദാഹരണങ്ങൾ മനുഷ്യശരീരത്തിൽ തന്നെയും മറ്റു ജീവികളിലും, വേറെയും ധാരാളം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഇതിൽനിന്നും ജീനുകൾ എൻസൈമുകളുടെ അഥവാ പ്രോട്ടീനുകളുടെ നിർമ്മാണത്തെയാണ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതെന്നു വ്യക്തമാണ്. ജീനുകൾ ഇതെങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നതെന്നു നോക്കാം.
ജീൻസന്ദേശവാഹകർ
ജൈവഘടനയുടെ അടിസ്ഥാനഘടകങ്ങളായ ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനുകളും, ജൈവപ്രവർത്തനങ്ങളുടെ നിർണ്ണായകഘടകങ്ങളായ എൻസൈമുകളായ പ്രോട്ടീനുകളും ജീവകോശങ്ങളിലെ പ്രോട്ടോപ്ലാസത്തിൽ വെച്ച് നിരന്തരം നിർമ്മിക്കപ്പെട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. കോശദ്രവ്യത്തിൽ ഇവയുടെ നിർമ്മാണശാലകൾ ഊർജസ്വലമായി പ്രവർത്തിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. കോശദ്രവ്യത്തിലെ സ്തരപടലങ്ങളിലുള്ള റിബോസോമുകളെന്ന കണികകൾ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മാണ എഞ്ചിനുകളാണെന്ന് മുമ്പൊരിക്കൽ സൂചിപ്പിക്കുകയുണ്ടായി. നിർമ്മാണം നടക്കുന്നതെവിടെയാണെങ്കിലും, അതിന്റെ
